Câu hỏi tự luận Sinh học 12, đề 12.

Câu 1. Trình bày ví dụ và phân tích mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình trong đời sống cá thể. Trong mối quan hệ đó, kiểu gen hay môi trường đóng vai trò quan trọng hơn.

Câu 2. Di truyền học tư vấn là gì? Vai trò của di truyền học tư vấn đối với đời sống con người? Nêu các ví dụ.

Câu 3. Người ta phân biệt hai loài thân thuộc dựa vào những tiêu chuẩn nào? Hãy nêu các ví dụ để minh họa. Từ đó, hãy nêu khái niệm về loài và cấu trúc của loài.

Câu 4. Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau:

NST₁: EFIJKLMN.
NST₂: OPQRST.

1. Từ hai NST trên qua đột biến đã hình thành NST có cấu trúc theo các trường hợp sau, với mỗi trường hợp hây cho biết loại đột biến và nêu cơ chế phát sinh đột biến đó.

a. OPQRQRST
b. EFIKLMN.
c. EFIMLKJN
d. EFIJKLOPQ và MNRST.
e. EFIJKLMNO và PQRST.

2. Trong các loại đột biến nói trên:

a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn.
b. Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm liên kết gen.

HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI: 

Câu 1. 1. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường, kiểu hình:
Ví dụ: Hoa Anh Thảo có 2 giống hoa đỏ và hoa trắng đem thí nghiệm:
 
P (thuần chủng): Hoa đỏ x Hoa trắng (thuần chủng).
F₁: 100% hoa đỏ.
F₁ X F₁ => F₂: 3 hoa đỏ : 1 trắng.
Kết quả này chứng tỏ hoa đỏ trội so với hoa trắng.
P_(TC) : AA (hoa đỏ) x aa(hoa trắng).
G_p:            A                      a
F₁ : KG : 100% Aa (Hoa đỏ)
F₁ X F₁: Aa  x         Aa.
GF₁ :     A, a          A, a.
F₂ : KG . 1AA: 2Aa : 1aa.
KH : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
 
Nói cách khác, sự biểu hiện của màu hoa đã phụ thuộc vào kiểu gen.
- Kiểu gen AA, Aa (A-) khi gieo trồng ở môi trường 20°c thì ra hoa đỏ; còn ở 35°C sẽ cho hoa trắng.

- Như vậy, sự biểu hiện màu hoa đỏ hay hoa trắng của kiểu gen AA, Aa (A-) còn phụ thuộc vào điều kiện môi trường, ở đây là nhiệt độ.

- Kiểu gen aa gieo trồng ở môi trường 35°C hay 20°C đều cho hoa trắng.

- Như vậy, sự biểu hiện màu hoa của kiểu gen aa lai không phụ thuộc vào điều kiện môi trường.

Vậy: Mỗi kiểu gen phản ứng khác nhau trước các điều kiện môi trường.

Kết luận: Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng có sẵn, mà chỉ truyền một kiểu gen, qui định khả năng phản ứng trước những điều kiện cụ thể của môi trường. Kiểu hình của cơ thể là kết quả của sự tương tác qua lại giữa kiểu gen và môi trường.
 

Kiểu gen + Môi trường = Kiểu hình

2. Vai trò của kiểu gen và môi trường đối với các loại tính trạng:

- Kiểu gen và môi trường cùng chi phối sự biểu hiện của mỗi loại tính trạng, trong đó kiểu gen qui định mức phản ứng, còn môi trường qui định kiểu hình cụ thể trong giới hạn của mức phản ứng do kiểu gen qui định.

- Ảnh hưởng của kiểu gen hay môi trường là nhiều hay ít còn tùy thuộc từng loại tính trạng.

+ Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, không hoặc rất ít chịu ảnh hưởng của môi trường.

+ Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng lớn của môi trường. Tuy nhiên ảnh hưởng của môi trường cũng có giới hạn nhất định.
 
Câu 2.

I. Di truyền học tư vấn là gì và vai trò: Dựa vào sự hiểu biết cơ chế của hiện tượng di truyền, biến dị con người có khả năng giải thích sự xuất hiện các dị tật, các bệnh có liên quan đến cơ sở vật chất di truyền. Trên cơ sở đó dự đoán khả năng xuất hiện, hạn chế sự xuất hiện hay phần nào hạn chế được hậu quả của chúng.

II. Các ví dụ: Quy ước- gen

1. B: bình thường; b: bệnh bạch tạng.
P: Bb x bb => Fcon: 50% bình thường : 50% bệnh bạch tạng.
P: Bb x Bb => Fcon: 75% bình thường: 25% bệnh bạch tạng.

2. Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, gen này không tổng hợp sợi tơ huyết. Người ta chữa bằng cách tiêm chất sinh sợi tơ huyết cho người bệnh.

3. Bệnh đái tháo đường do tuyến tụy nhược năng, thiếu kích tố insulin. Người ta tiêm hooc môn này cho người bệnh.

4. Hạn chế sự xuất hiện bệnh cho thế hệ sau bằng cách cấm kết hôn gần, không kết hôn giữa những người có kiểu gen như X^MX^m x X^mY
 
Câu 3. I. Các tiêu chuẩn để phân biệt hai loài thân thuộc:

1. Tiêu chuẩn hình thái: Giữa hai loài khác nhau, luôn luôn có sự gián đoạn về mặt hình thái nghĩa là phải có những điểm khác biệt rõ nét về hình thái.
Ví dụ:
Quạ đen - Quạ khoang (có 1 khoang tráng ở cổ)
Rau Dền gai - Rau Dền cơm (không gai)

+ Tuy nhiên, tiêu chuẩn trên chỉ mang tính tương đối vì có lúc hai loài khác nhau nhưng lại có hình thái giống hệt nhau. Ví dụ: Giun đũa ở người và lợn.

2. Tiêu chuẩn địa lí và sinh thái:

- Trường hợp đơn giản là hai loài thân thuộc có hai khu phân bố riêng biệt.

Ví dụ: Loài voi Châu Phi có trán dô, tai to, đầu vòi có một núm thịt, răng hàm có nếp men hình quả trám, loài voi Ấn Độ lại có trán lõm, tai nhỏ, đầu vòi có 2 núm thịt, răng hàm có nếp men hình bầu dục.

- Trường hợp phức tạp hơn là hai loài thân thuộc có khu phân bố trùm lên nhau một phần hoặc hoàn toàn, trong đó mỗi loài thích nghi với những điều kiện sinh thái nhất định. Ví dụ: Hai loài Mao Lương sống ớ bãi ẩm có chồi nách, lá vươn dài, thân bò, còn loài Mao Lương sống ở bờ mương có lá báu dục, ít răng cưa.

- Tuy nhiên, tiêu chuẩn trên chi có tính tương đối vì có loài phân bô khắp nơi trên quả đất hay ở một khu vực nhỏ của tiểu bang Texax (Mỹ) lại có đến 400 loài ruồi giấm sống chung.

3. Tiêu chuẩn sinh lí - sinh hóa:

a. Tiêu chuẩn sinh lí: Prôtêin mỗi loài sinh vật có tính chất sinh lí đặc thù.
Ví dụ: Prôtêin trong tế bào biếu bì, hồng cầu, trứng của loài ếch hồ miền Nam Liên Xô (cũ) bị biến tính chênh lệch 3 – 4^oC so với loài ếch có miền Bắc Liên Xô (cũ).

b. Tiêu chuẩn sinh hóa: Trình tự sắp xếp axit amin trong Prôtêin các loài khác nhau sẽ khác nhau.
+ Mỗi loài sinh vật tổng hợp các loại hợp chất, đặc thù. Ví dụ: Tinh dầu Sả, Quế, Bạch đàn....)

+ Tuy nhiên tiêu chuẩn trên cũng chỉ mang tính tương đối vì có những cá thể cùng loài lại tổng hợp các chất, khác nhau. Ví dụ: Người máu A có kháng nguyên A, người máu B có kháng nguyên B.

4. Tiêu chuẩn di truyền:

+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng hình thái và cách phân bố các gen trên đó. Do sự sai khác này mà lai khác loài thường không có hiệu quả. Giữa hai loài có sự cách li sinh sản, cách li di truyền dược biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau.

- Tiêu chuẩn trên cũng chỉ có tính tương đối vì có nhiều loài có cùng bố 2n; 1/1000 trong số La lai hữu thụ...

Mỗi tiêu chuẩn trên đều có tính tương đối. Do vậy tùy theo mỗi nhóm sinh vật mà người ta có lúc vận dụng tiêu chuẩn này hay tiêu chuẩn kia. Chẳng hạn ở vi sinh vật thì tiêu chuẩn sinh hóa có giá trị nhất; đối với động thực vật bậc cao phải chú ý đặc biệt đến tiêu chuẩn di truyền; có lúc phải phối hợp nhiều trên tiêu chuẩn mới có thể xác định chính xác.

II. Khái niệm về loài- cấu trúc loài:

1. Khái niệm về loài: ở các loài giao phối, loài là một nhóm quần thể có nhiều tính trạng chung về hình thái, có khu phân bố xác định. Trong đó có các cá thể có khả năng giao phối với nhau và được cách li sinh sản với những nhóm quần thể khác.

2. Cấu trúc của loài:

+ Loài tồn tại như một hệ thống quần thể. Quần thể là đơn vị tổ chức của loài .

+ Các quần thể hay nhóm quần thể có thể phân bố gián đoạn hay liên tục tạo các nòi.

+ Các cá thể thuộc các nòi khác nhau trong một loài vẫn có thể giao phối với nhau. Người ta chia ra các nòi sau:

- Nòi địa lí: Là nhóm quần thể phân bố cùng một khu vực xác định. Hai nòi địa lí khác nhau có khu vực phân bố không trùm lên nhau.

- Nòi sinh thái: là nhóm quần thể thích nghi những điều kiện sinh thái xác định trong cùng một khu vực địa lí có thể tồn tại nhiều loài sinh thái, mỗi loài chiếm một sinh cảnh phù hợp.

- Nòi sinh học: Là nhóm quần thể ký sinh trên loài vật chủ xác định hoặc trên những phần khác nhau trên cơ thể vật chủ.
 
Câu 4.

1.a. Đột biến lặp đoạn QR một lần.
b. Đột biến mất đoạn J.
c. Đột biến đảo đoạn JKLM thành MLKJ.
d. Chuyển đoạn tương hỗ. Đoạn MN được chuyển từ NST₁ sang NST₂, đoạn OPQ được chuyển từ NST₂ sang NST₁
e. Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST₁ sang NST₂.
Cơ chế: Xem ở phần lí thuyết về cơ chế mỗi loại đột biến.

2.a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn:
+ Lặp đoạn: Do lặp đoạn QR đã làm cho P và S xa nhau hơn.
+ Đảo đoạn: Do đảo đoạn JKLM đã làm cho J xa I và M xa N hơn.

b. Loại đột biến nào không làm đổi nhóm liên kết gen gồm:
+ Lặp đoạn.
+ Đảo đoạn.