Câu hỏi tự luận Sinh học 12, đề 2.

Câu 1. Trình bày cơ chế biểu hiện và hậu quả của đột biến gen. Nêu vai trò của đột biến gen trong chọn giống và trong tiến hóa.

Câu 2. Trình bày các giai đoạn chính của phương pháp cấy gen bằng cách dùng plasmit làm thể truyền, cho ví dụ. Nêu các ứng dụng của kĩ thuật di truyền.

Câu 3. So sánh giữa chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo. Đánh giá học thuyết Đac Uyn, giải thích tại sao Đac Uyn đã thành công hơn Lamac trong việc giải thích sự thích nghi của sinh vật?

Câu 4. Ở gà, cho biết các kiểu gen :
                                         AA quy định lông xoăn nhiều.
                                         Aa quy định lông xoăn vừa.
                                         aa quy định lông xoăn ít.
Một quần thể gà có 205 con lông xoăn nhiều, 290 con lông xoăn vừa và 5 con lông xoăn ít.
1. Cấu trúc di truyền của quần thể gà nói trên có ở trạng thái cân bằng không?
2. Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền với điều kiện nào? Xác định cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng.
 
HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI

Câu 1.
I. Sự biểu hiện của đột biến gen:

Đột biến gen phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế tự sao mã của ADN.

- Đột biến sôma: (Đột biến sinh dưỡng).

Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong một mô. Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm. Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

- Đột biến giao tử: (Đột biến sinh dục).
 
Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh di vào hợp tử. Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp, qua giao phối nó lan truyền trong quần thể và hình thành tổ hợp đồng hợp lặn mới biểu hiện thành thể đột biến. Loại đột biến này di truyền được cho thế hệ sau.

- Đột biến tiền phôi:

Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2 - 8 phôi bào. Nhờ nguyên phân sẽ nhân lên và biểu hiện trong toàn bộ cơ thể. Loại đột biến này di truyền được cho thế hệ sau.
 
II. Hậu quả của đột biến gen:

- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn đến biến đổi trong dãy ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi dãy axit amin của prôtêin tương ứng, cuối cùng biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.

- Đa số đột biến gen là có hại cho cơ thể vì: thường gây rối loạn quá trình tổng hợp prôtêin, đặc biệt đột biến ở các gen qui định cấu trúc của các enzim. Tuy nhiên vẫn có một số đột biến gen trung tính và có lợi.

Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm ở người do một đột biến của gen qui định cấu trúc của Hêmôglôbin ở gen đột biến, do thay thế cặp T - A bằng A - T đã làm cho axit amin thứ sáu trong chuỗi bêta là axit glutamic bị thay bằng valin nên đang Hb_A chuyển thành Hb_s, hồng cầu tròn biến thành, hồng cầu liềm, khả năng vận chuyển oxy giảm sút, gây thiếu máu, hồng cầu dễ vỡ, gây nhồi máu. Người mang đột biến này ở dạng đồng hợp SS bị thiếu máu nặng thường chết sớm.

- Hình thức đột biến mất hoặc thêm một cặp nulêôtit sẽ thay đổi trình tự các cặp nuclêôtit từ bộ ba bị đột biến đến cuối gen dẫn đến thay đổi trình tự các axit amin từ đó đến cuối chuỗi pôlipeptit, hai hình thức này tỏ ra nghiêm trọng nhất.

- Hình thức thay một cặp nuclêôtit:

+ Trường hợp 1: Không làm thay đổi axit amin trong các trường hợp thay một cặp giống với trước đó; thay ở bộ ba mở đầu hoặc mã kết thúc; thay một cặp nhưng bộ ba sau đột biến vẫn qui định axit amin giống bộ ba trước đột biến (do tính thoái hóa của mã di truyền).

+ Trường hợp 2: Làm thay đổi axit amin trong các trường hợp:

* Bộ ba sau đột biến qui định axit amin khác với bộ ba trước đột biến.
* Sau khi thay một cặp nuclêôtit, bộ ba mã hóa axit amin tại đó trở thành bộ ba kết thúc không qui định axit amin nào, dẫn dến chuỗi pôlipeptit bị ngắn lại.

* Hình thức đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit:

- Nếu đảo vị trí hai cặp nuclêôtit trong cùng một bộ ba sẽ làm thay đổi nhiều nhất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit.
- Nếu đảo vị trí hai cặp nuclêôtit ở hai bộ ba sẽ có thế thay đổi hai axit amin trong chuỗi pôlipeptit.

III. Vai trò của đột biến gen:

1. Về chọn giống: Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Trong chọn giống con người giữ lại các đột biến có lợi.
2. Về tiến hóa: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cung cấp cho quá trình chọn lọc tự nhiên.

Câu 2.

1. Các giai đoạn của phương pháp cấy gen: có 3 giai đoạn sau:

a.  Giai đoạn 1: Tách ADN của tế bào cho và plamit của tế bào nhận.

b.  Giai đoạn 2:
+ Sử dụng enzim cắt giới hạn Restrictase, cắt ADN của tế bào cho tại vị trí xác định để tách gen cần chuyển. Enzim này còn mở vòng plasmit cũng tại vị trí xác định tương ứng.
+ Dùng enzim nối ligase, nối gen cần thiết vào plasmit tạo ADN tái tổ hợp.

c. Giai đoạn 3:
+ Sử dụng các phương pháp khác nhau đưa ADN tái tổ hợp vào trở lại tế bào nhận. Tạo điều kiện cho gen ghép được biểu hiện.
+ Trong tế bào nhận, gen được ghép vẫn hoạt động bình thường như nhân đôi, sao mã, giải mã tổng hợp prôtêin đặc trưng của nó.

2. Ví dụ: Phương pháp cấy gen tổng hợp Insulin

a. Giai đoạn 1: Tách ADN của tế bào cho (chuột) mang gen tổng hợp Insulin và tách plasmit của tế bào nhận (E.Coli).

b. Giai đoạn 2:
+ Dùng Enzim Restrictase cụ thể cắt tại điểm xác định theo kiểu tạo đầu dính để tách gen tổng hợp insulin và mở vòng plasmit.
+ Dùng Enzim ligase ghép gen tổng hợp Insulin vào plasmit theo cơ chế lăn đai thùng, tạo ra ADN tái tổ hợp.

c. Giai đoạn 3: Sử dụng CaCl₂ làm mềm màng tế bào nhận E.coli rồi chuyển ADN tái tổ hợp vào E. Coli.
 
3. Ứng dụng của kĩ thuật di truyền:

+ Kĩ thuật di truyền là một trong các thành tựu của công nghệ sinh học, giúp con người sản xuất trên qui mô lớn các hợp chất sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, kích tố, các loại kháng sinh, kích tố sinh trưởng, interferon ...

+ Ví dụ: phần lớn các kháng sinh do các nhóm xạ khuẩn tổng hợp, nhưng vì có tốc độ quá chậm, giá thành quá đắt nên con người đã cấy gen tổng hợp kháng sinh của xạ khuẩn sang những chúng vi khuẩn dễ nuôi và có tốc độ sinh sản nhanh như E.coli.

+ Thành tựu nổi bật năm 1980 là con người đã dùng plasmit làm thể truyền đã chuyển gen mã hóa hoocmôn insulin của người sang vi khuẩn E. coli, nhờ vậy Insulin (dùng để chữa bệnh đái tháo đường) đã hạ giá thành xuống hàng vạn lần so với trước đây.

+ Con người cũng dựa vào kĩ thuật trên đã tổng hợp kích tố sinh trưởng somatostatin, làm tăng sản lượng sữa ở bò.

+ Việc sản xuất hợp chất interferon góp phần chống lại một số bệnh do virut ở vật nuôi, cây trồng.

+ Kĩ thuật di truyền cho phép chuyển gen giữa các sinh vật khác nhau như chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh pentunia vào cây bông và đậu tương, cấy gen qui định khả năng chống một số bệnh do virut vào khoai tây.
 
Câu 3.
I. So sánh chọn lọc tự nhiên với chọn lọc nhân tạo:

1. Giống nhau: Cả hai quá trình đều có cơ sở dựa vào tính biến dị và di truyền của sinh vật trong đó biến dị cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn lọc còn di truyền có vai trò tích lũy các biến dị có lợi qua các thế hệ sau.

+ Quá trình chọn lọc đều gồm hai mặt được tiến hành song song nhau: Đào thải các cá thể mang biến dị bất lợi, tích lũy các cá thể biến dị có lợi.
+ Đều là nhân tố chính quy định mọi đặc điểm thích nghi và tính đa dạng của sinh vật theo con đường phân li tính trạng.

2. Khác nhau: 

 
II. Đánh giá học thuyết Đac Uyn:

1. Cống hiến:

+ Với thuyết chọn lọc tự nhiên, Đac Uyn đã giải thích khá thành công về sự hình thành đặc điểm thích nghi của sinh vật.
+ Đac Uyn cũng đã thành công trong việc xây dựng luận điểm về nguồn gốc thống nhất của các loài, chứng minh toàn bộ sinh giới ngày nay đa dạng là kết quả quá trình tiến hóa từ một gốc chung.

2. Tồn tại: Tuy nhiên, do hạn chế của trình độ khoa học đương thời, Đac Uyn chưa nêu được nguyên nhân sự phát sinh biến dị cũng như cơ chế của di truyền và biến dị.

III. Tại sao Đac Uyn thành công hơn Lamac: Vì Đac Uyn đã xem thích nghi là kết quả của quá trình chọn lọc các biến dị, qua đó đào thải các cá thể kém thích nghi, giữ lại các cá thể thích nghi nhất với môi trường, còn Lamac lại xem thích nghi là kết quá sự biến đổi của sinh vật tương ứng với sự thay đổi của ngoại cảnh.
 
Theo Lamac ngoại cảnh thay đối chậm chạp nên sinh vật có khả năng thích nghi kịp thời và trong lịch sử không có loài nào bị đảo thải. Điều này không đúng với các tài liệu cổ sinh vật học.
 
Lamac quan niệm sinh vật vốn có khả năng phản ứng phù hợp với sư thay đổi của điều kiện môi trường và mọi cá thể trong loài đều nhất loạt phản ứng theo cách giống nhau trước điều kiện ngoại cảnh. Điều này cũng không phù hợp với quan niệm ngày nay về biến dị trong quần thể.
 
Câu 4.
1. Trạng thái cân bằng của quần thể:

+ Tỉ lệ giữa các loại kiểu hình của quần thể:
- Gà lông xoăn nhiều: 41% = 0,41;
- Gà lông xoăn vừa: 58% = 0,58.
- Gà lông xoăn ít: 1% = 0,01.
+ Cấu trúc di truyền của quần thể nói trên:
0,41AA : 0,58Aa : 0,01aa.
+ Cấu trúc di truyền của quần thể này chưa đạt trạng thái cân bằng vì:
0,41 X 0,01 ≠ (0,58 : 2 )² =  0,0041 ≠ 0,0841.
 
2. Điều kiện để quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền:

+ Cho các cá thể trong quần thể ngẫu phối.
+ Gọi p(A) : Tần số tương đối alen A của quần thể p ban đầu.
q(a): Tần số tương đối alen a của quần thể P ban đầu.
Ta có: p(A) + q(a) = 1
+ p(A) = 0,41 + 0,58 / 2 = 0,7
q(a) = 1 - 0,7 = 0,3
+ Kết quả ngẫu phối giữa các cá thể ở thế hệ P như sau:
 

 
Kết quả F1: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa.
+ Cấu trúc di truyền của quần thể F1 nói trên đạt trạng thái cân bằng di truyền, vì: 0,49 x 0,09 = (0,42 / 2)² = 0,0441