Câu hỏi tự luận Sinh học 12, đề 6.

Câu 1. Nêu rõ về đột biến thể dị bội. Nêu cơ chế và hậu quả các trường hợp đột biến thế dị bội.

Câu 2. Trình bày về phương pháp chọn cá thể. Nêu các ưu nhược điểm và phạm vi ứng dụng của phương pháp này.

Câu 3. Trình bày vai trò của quá trình đột biến đổi với tiến hóa. Tại sao đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cung cấp cho quá trình chọn lọc tự nhiên. 

Câu 4. Bệnh mù màu ở người do một gen nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen trên NST giới tính Y. Cho phả hệ về bệnh này trong một gia đình như sau:


1. Bệnh do gen trội hay lặn quy định.
2. Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ trên.
3. Tính xác suất để cặp bố, mẹ II₃, II₄ sinh được:
a. Một đứa con bình thường.
b. Một đứa con mắc bệnh.

HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI

Câu 1.
 
I. Khái niệm về thể dị bội:

- Là trường hợp biến đổi số lượng của một hay vài cặp NST trong tế bào.

- Bình thường, trong tế bào 2n, mỗi cặp có 2 NST nhưng vì nguyên nhân nào đó tăng lên 3 (thể ba nhiễm), giảm xuống 1 (thể một nhiễm), tăng lên ≥  4 (thể đa nhiễm), không còn NST nào của cặp đó (thể khuyết nhiễm).

- Trong các dạng trên, thường gặp hơn là dạng ba và một nhiễm (2n ± 1);
 
II. Cơ chế và hậu quả các trường hợp đột biến thể dị bội:

Đột biến thể dị bội xuất hiện do rối loạn cơ chế phân li NST ở một hay vài cặp nào đó trong quá trình giảm phân.
Ví dụ:
P: 2n x 2n
G_p: (n + 1) (n - 1) n
F_con   2n + 1                             2n - 1
    (Thể ba nhiễm)               (Thể một nhiễm)
 
1. Biến đổi số lượng cặp NST thứ 21 ở người.

a. Cơ chế: Trong quá trình giảm phân ở cơ thế mẹ (hoặc bố) cặp NST thứ 21 không phân li đã tạo ra giao tử bất thường có đến hai NST thứ 21. Loại giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường của bố (hoặc mẹ) tạo hợp tử có ba NST thứ 21, phát triển thành người mắc hội chứng Đao (Down) theo sơ đồ sau:
 
(Cơ chế xuất hiện hợp tử có 3 NST 21).

 b. Hậu quả: Hợp tử có 3 NST thứ 21 phát triển thành người mắc hội chứng Đao.
Về hình thái: Lùn, chân tay và cổ ngắn, khuôn mặt tròn, lông mày, lông mi thưa và ngắn, 2 mắt cách xa nhau, lưỡi dày và dài, gáy lớn.
Về thần kinh: Kém phát triển và bị chứng si đần.
Về sinh sản: Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
 
2. Biến đổi số lượng 1 cặp NST giới tính:

a. Cơ chế: Trong quá trình giảm phân của mẹ, cặp NST giới tính không phân li đã tạo ra giao tử bất thường XX và O, loại giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường của bố là X và Y đã tạo ra các hợp tử bất thường về NST giới tính như XXX, XO, XXY, YO theo sơ đồ sau:
 

 
b. Hậu quả:

+ XXX: Nữ, mắc hội chứng 3X, buồng trứng và dạ con kém phát triển, kinh nguyệt không đến, khó có con.
+ XO: Nữ, mắc hội chứng Tơcnơ, lùn, buồng trứng và dạ con không phát triển, âm đạo hẹp, si đần, vô sinh.
+ XXY: Nam, măc hội chứng Claiphentơ, mù màu, rất cao, si đần, tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
+ YO: Chết trong phôi.
 
- Ngoài ra các dột biến dị bội khác ở cặp 13 - 15; 16 - 18 gây dị tật tai thấp, hàm bé; trẻ em có tiếng khóc như mèo kêu, chết yểu ... Nói chung các đột biến dị bội đa phần làm giảm sức sống của sinh vật.
 
Câu 2.

1. Định nghĩa: Chọn cá thể là phương pháp chọn lọc dựa vào quần thể vật nuôi hay cây trồng để chọn ra 1 hay vài cá thể biểu hiện các đặc điểm phù hợp với mục tiêu đặt ra của giống.
Ví dụ: chọn các quả tốt trên cùng một cây đậu.

2. Các đặc điểm:
+ Chọn một vài cá thể tốt nhất từ dòng khởi đầu.
+ Gieo riêng và cho tiến hành tự thụ phấn.
+ So sánh với dạng gốc để tiến hành chọn lặp lại dòng có năng suất cao.
+ Nhân giống, đưa vào sản xuất đại trà.

3. Các ưu và nhược điểm của phương pháp chọn lọc cá thể:

a. ưu điểm:
+ Chọn được các dòng thuần chúng về tính trạng tốt một cách nhanh chóng.
+ Giống có độ đồng đều cao, năng suất ổn định, giống dược sử dụng thời gian dài.

b. Nhược điểm: Từ đầu chỉ chọn được ít cá thể làm giống, phải ứng dụng khoa học và kĩ thuật, tốn thời gian hơn, giá thành dắt. không dược áp dụng phổ biến.

4. Phạm vi ứng dụng:
+ Thường dược sử dụng ở các dòng tự thụ, các cây nhân giống vô tính, các loài có hệ số di truyền thấp.
+ Được sử dụng trong các phòng thí nghiệm, các vườn thực vật ...
+ Trong chăn nuôi lợn, trâu, bò, dê, cừu, người ta dựa vào năng suất của thế hệ sau đế đánh giá cá thể làm bố, coi trọng đặc điểm của bố, còn đối với gia cầm (gà, vịt...) sẽ dựa vào năng suất của thế hệ sau để đánh giá phẩm chất cá thể được dùng làm mẹ.
 
Câu 3.
- Các đột biến tự nhiên đều cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc, trong đó đột biến gen có vai trò chủ yếu vì:

+ Đột biến gen thường xuyên xuất hiện trong quần thể: Đối với từng gen riêng rẽ thì tần số đột biến tự nhiên rất thấp (10H đến 10A), nhưng vì số lượng gen trong tế bào quá lớn (ở động vật có hàng vạn gen) nên không gen này thì gen khác sẽ bị đột biến. Mặt khác số lượng cá thể trong quần thể cũng lớn nên không cá thể này thì cá thể khác sẽ bị đột biến.

+ Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua chọn lọc tự nhiên lâu đời.

+ Đa phần, các đột biến gen ở trạng thái lặn (Biến gen trội thành gen lặn), bị gen trội át nên thể đột biến chưa được biểu hiện ra ở kiểu gen dị hợp. Nhờ quá trình giao phối các gen lặn đột biến sẽ được phát tán và lan tràn trong quần thể. Đến khi mật độ các cá thể dị hợp mang gen lặn đột biến có điều kiện gặp nhau qua giao phối sẽ xuất hiện các đồng hợp từ lặn về gen đột biến và lúc đó thể đột biến xuất hiện và chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.

- Tuy đột biến gen thường tỏ ra có hại nhưng không phải tuyệt đối vì thể đột biến biểu hiện còn phụ thuộc vào hai điều kiện sau:

+ Phụ thuộc môi trường: ở môi trường này, thể đột biến biểu hiện có hại nhưng đặt ở môi trường mới nó có thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn. Ví dụ: Trong môi trường không có DDT thì dạng ruồi có đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường nhưng khi phun DDT thì đột biến này lại có lợi cho ruồi có đột biến kháng. Như vậy, khi môi trường thay đổi, thế đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó.

+ Phụ thuộc tổ hợp gen mang đột biến: Một đột biến nằm trong tổ hợp gen này tỏ ra có hại nhưng đặt nó trong sự tương tác với các gen trong một tổ hợp khác nó có thể trở nên có lợi. Vậy giá trị thích nghi của một đột biến có thể thay đổi tùy vào tổ hợp gen mang nó.

- Đột biến tự nhiên được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hóa. Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến NST thì chúng ít phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể.

- Các nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ các nòi, các loài phân biệt nhau thường không phải bằng một vài đột biến lớn mà bằng sự tích lũy nhiều đột biến nhỏ.
 
Câu 4.

1. Xác định tính trạng trội, lặn:
Xét cá thể I₃ và I₄ đều không mắc bệnh, sinh con là II₅ mắc bệnh mù màu, suy ra bệnh mù màu phải do gen lặn quy định.

2. Xác định kiểu gen:
Quy ước gen: M: Bình thường; m: Bệnh mù màu.
 
Nữ giới:
X^M X^M   Bình thường
X^MX^m    Bình thường
X^mX^m : Bệnh mù màu
Nam giới:
X^MY: Bình thường
X^mY: Bệnh mù màu
+ Nam không mắc bệnh gồm I₃, II₂, II₃, III₁, III₂, III₆ đều có kiểu gen X^MY
 + Nam mắc bệnh mù màu gồm: I₁, II₂, II₇, III₃ đều có kiểu gen X^mY.
+ Nữ mắc bệnh mù màu: III7 có kiểu gen X^mX^m
+ Số nữ còn lại: (X^MX )
+ Cá thể III₅ có kiểu gen X^mY, trong đó Y phải do bố truyền, X^m phải do mẹ truyền. Do vậy, kiểu gen của II₄ là X^M X^m.
+ Lập sơ đồ lai: II₃ và II₄: X^MY x X^MX^m suy ra kiểu gen của III₄ có thể X^MX^M hoặc X^MX^m.
+ Cá thể III₇ có kiểu gen X^mX^m suy ra II₆ phải có kiểu gen dị hợp X^MX^m. 
+ Cá thể I₁ có kiểu gen X^mY suy ra kiểu gen của I₄ phải dị hợp X^MX^m.
+ Cá thể II₅ có kiểu gen X^mY suy ra kiểu gen của cá thể I₄ phải là X^MX^m.
+ Kiểu gen của cá thể I₂ có thể là X^MX^M hoặc X^MX^m.
+ Lập các sơ đồ lai.

3. Xác suất để cặp bố mẹ II₃, II₄ sinh được:
a.  Một đứa con bình thường là: 3/4 = 75%
b.  Một đứa con mắc bệnh mù màu là: 1/4 = 25%.